síndrome rara

Uma síndrome rara desfigurou seu rosto ao nascer; veja como ele ficou após o tratamento

No mundo existem milhões de doenças e condições que são totalmente desconhecidas para nós. E, portanto, há também centenas de procedimentos que mudam a vida das pessoas todos os dias.

Uma dessas histórias é a de uma criança – cuja identidade não é revelada – que sofria da síndrome de Crouzon, uma condição genética pouco conhecida caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas da base do crânio, bem como a das órbitas e do complexo maxilar que lhe conferem a aparência característica.

O caso foi abordado pelo Dr. Alexander Stratoudakis, no Hellenic Craniofacial Center (HCC), localizado em Atenas, Grécia , que compartilhou o caso em seu site.

A imagem inicial da criança é impressionante. Mas é ainda mais drástica a mudança que seu rosto experimentou.

De acordo com o Hellenic Craniofacial Center (HCC), como quase sempre existe uma limitação da capacidade do crânio e do cérebro que sofre pressão, eles primeiro aliviam essa pressão com uma expansão da cavidade craniana. A cirurgia consiste na fratura de vários ossos da face, para então colocar um dispositivo conhecido como “distrator osteogênico”, que são parafusos que direcionam e estimulam o crescimento ósseo.

Esta operação deve ser realizada em uma idade mais precoce devido a problemas funcionais que exigem solução imediata (apnéia obstrutiva, aumento da pressão intracraniana que causa diminuição da visão).

Esta criança sofria especificamente de uma estenose craniofacial associada à síndrome de Crouzon. Além da melhora estética, após o procedimento o paciente teve melhora da respiração (a grande maioria dos pacientes com a síndrome precisa de um dispositivo respiratório durante o sono) e da visão, já que muitos têm diplopia (visão dupla).

E depois da operação, esta criança ficou assim:

A síndrome de Crouzon é causada por múltiplas mutações no gene FGFR 2, que podem ser herdadas dos pais ou serem novas mutações. Isso acontece com 1 em cada 60 mil pessoas.

Embora todos esses problemas parecem intransponíveis e isso seja naturalmente uma fonte de ansiedade significativa para os pais, um tratamento realizado adequadamente não causa o mínimo desconforto para a criança e sua família.

Fonte: news
Créditos: news